Malattia di Gaucher
La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina plasmatica unica e da profilo di ceramidi che viene alterato dalla terapia
La carenza di ceramidasi acida ( malattia di Farber ) è una malattia estremamente rara da accumulo lisosomiale che è poco conosciuta e spesso mal diagnosticata come artrite idiopatica giovanile. Le caratteristiche della malattia di Farber sono accumulo di ceramidi,… more
Ruolo delle lipoproteine ad alta densità nella malattia di Gaucher di tipo 1
La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è cercato di… more
I pazienti con malattia di Gaucher naive al trattamento raggiungono gli obiettivi terapeutici e la normalizzazione con Velaglucerasi alfa in 4 anni
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da deficit di beta-glucocerebrosidasi e comunemente trattata con la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). L’efficacia della terapia ERT con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è stata valutata in base… more
Cerdelga nel trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizzatori intermedi ( intermediate metaboliser, IM… more
Prodromi clinici di neurodegenerazione nella malattia di Anderson-Fabry
È stata stimata la prevalenza di caratteristiche cliniche prodromiche di neurodegenerazione in pazienti con malattia di Anderson-Fabry rispetto a controlli di pari età. Lo studio trasversale prospettico è stato effettuato in 167 partecipanti ( 60 femmine eterozigoti e 50 maschi… more