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Top News / Terapia genica & Immunodeficienza

Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID

Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced The …

News

Arterite a cellule giganti: Tocilizumab maggiore efficacia rispetto agli steroidi nel mantenimento della remissione della malattia

Nel corso del Congresso annuale dell’American College of Rheumatology ( ACR ), sono stati presentati i risultati dello studio di fase III GiACTA, che ha valutato Tocilizumab ( RoActemra; Actemra ) nei …

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche migliora gli esiti nei pazienti con sclerodermia sistemica

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è risultato associato a un miglioramento della prognosi rispetto alla Ciclofosfamide nei pazienti con sclerodermia sistemica cutanea diffusa. Nello …

Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare associata a disfunzione piastrinica e a bassa concentrazione di vitamina D nel siero

Il tipo vascolare rappresenta una entità molto rara, ma clinicamente la più fatale di sindrome di Ehlers-Danlos ( EDS ). I pazienti sono spesso ricoverati a causa di emorragie arteriose, e il tessut …

Epidermolisi bollosa ereditaria e carcinoma a cellule squamose

L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccani …

Sicurezza ed efficacia di Vismodegib nei pazienti con sindrome nevoide del carcinoma a cellule basali

L’attivazione aberrante della via Hedgehog è un fattore chiave nella patogenesi del carcinoma basocellulare ( BCC ), comprendente i pazienti con la sindrome nevoide del carcinoma a cellule basali ( BC …

Sicurezza ed efficacia di Everolimus per angiomiolipomi renali associati alla sclerosi tuberosa complessa

Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale. Everolimus ( Afinitor ) è emerso come alter …

Efficacia e sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa nei disordini del ciclo dell’urea

L’efficacia e la sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa per il trattamento di episodi acuti di iperammoniemia nei disordini del ciclo dell’urea sono ben note. Tuttavia, i dati pubblicati …

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Top News / Fibrosi cistica / Malattia di Gaucher

Nuove indicazioni in Europa per Kalydeco: trattamento della fibrosi cistica causata da altre 8 mutazioni del gene CFTR

La Commissione Europea ha approvato una nuova indicazione di Kalydeco ( Ivacaftor ): trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età uguale o maggiore di 6 anni, causata da qualsiasi di 8 ulterio …

Approvato negli Stati Uniti Cerdelga, un nuovo farmaco per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) per il trattamento a lungo termine dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1, una rara malattia genetica. …

Malattia di Pompe
La Food and Drug Administration ( FDA ) ha ampliato l’indicazione per Lumizyme ( Alglucosidasi alfa ). Lumizyme prodotto su scala 4000L è ora indicato per tutti i pazienti con malattia di Pompe di qu …

MediExplorer: Motore di ricerca EASY & FAST 

Carenza di PREPL con o senza cistinuria provoca una nuova sindrome miastenica

È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit isolato di PREPL, e la loro risposta alla terapia. Sono stati effettuati studi molecolari genetici, istochimici, … Leggi

Sindrome POEMS: diagnosi, stratificazione del rischio e trattamento

La sindrome POEMS è una sindrome paraneoplastica dovuta a una sottostante neoplasia plasmacellulare. I criteri principali per la sindrome sono poliradiculoneuropatia, disordine clonale delle plasmacellule, lesioni sclerotiche a livello osseo, … Leggi

Inibitori della calcineurina nella sindrome da bronchiolite obliterante dopo trapianto di cellule staminali

La bronchiolite obliterante è una complicanza che si presenta dopo trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ). La gestione della bronchiolite obliterante comprende immunosoppressione intensa, ma la risposta al trattamento … Leggi

FDA ha approvato Vimizim per trattare la sindrome di Morquio A

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vimizim ( Elosulfase alfa ), il primo trattamento approvato per la mucopolisaccaridosi tipo IVA ( sindrome di Morquio A ). La sindrome di Morquio A è una rara malattia autosomica recessiva da … Leggi

Lenalidomide in monoterapia per la micosi fungoide refrattaria e sindrome di Sézary

È stato condotto uno studio multicentrico di fase 2 per valutare la Lenalidomide ( Revlimid ) come singolo agente nella micosi fungoide avanzata refrattaria / sindrome di Sézary. Sono stati arruolati 32 pazienti con una media di 6 precedenti … Leggi

Aggiornamenti sulle Malattie rare

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Malattie Rare, le novità sulle Malattie Rare. MalattieRare.net fornisce informazioni e aggiornamenti sul Terapia delle Malattie rare. Focus sulle Malattie …

Ilaris nel trattamento delle …

Ilaris nel trattamento delle sindromi periodiche associate a …

Sindrome di Rothmund …

La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una …

Sindrome di Hughes-Stovin

La sindrome di Hughes-Stovin è una malattia clinica molto rara …

Sindrome di Good e …

Sindrome di Good e mielodisplasia. La sindrome di …

La carenza di ceramidasi …

La carenza di ceramidasi acida è caratterizzata da una citochina …

Sindrome di Brown-Sequard

La sindrome di Brown-Sequard è una emiparaplegia con …

Aggiornamento sulle Malattie rare

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Linfoistiocitosi emofagocitica

… linfociti perforina-dipendenti sono associate a linfoistiocitosi …

Malattia di Huntington

Malattia di Huntington: comuni firme di malattia dall’analisi di …

Cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica …

Spettro clinico di neuropatia …

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di …

Cinryze

Angioedema ereditario: Cinryze nel trattamento e prevenzione …

Apremilast

Apremilast per la sindrome di Behcet. Le ulcere orali, il segno …

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Spettro clinico di neuropatia …

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di …

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Inibizione della callicreina …

Inibizione della callicreina plasmatica nella profilassi per …

La neuropatia motoria …

La neuropatia motoria contribuisce alla andatura instabile nei …

GIST

Risultati ricerca per “GIST”. La neuropatia motoria contribuisce …

Prevalenza della malattia di …

Prevalenza della malattia di Pompe nei pazienti con …

Glucosilsfingosina è un …

Glucosilsfingosina è un biomarcatore chiave della …

Terapia enzimatica sostitutiva …

Terapia enzimatica sostitutiva con … e l’efficacia di Taliglucerasi …

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Top News / Terapia anti-IL-1 nelle malattie rare

Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti off-label anti-interleuchina-1

Nonostante le indicazioni autorizzate limitate, i farmaci anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) sono spesso utilizzati nella pratica clinica per un numero crescente di malattie autoinfiammatorie. È s …

News Malattie rare

Anakinra, un farmaco anti-IL-1, nel trattamento della reticoloistiocitosi multicentrica

La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu …

Apremilast per la sindrome di Behcet

Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit …

Focus On: Fibrosi cistica

Orkambi sicuro ed efficace per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con due copie della mutazione F508del

Due studi clinici di fase III hanno valutato un trattamento di combinazione in pazienti affetti da fibrosi cistica. I risultati hanno mostrato che l’associazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) è …

Focus On: Sclerosi sistemica

Stimolatori della guanilato ciclasi solubile: Riociguat inibisce la fibrosi cutanea sperimentale di diverse eziologie

Gli stimolatori della guanilato ciclasi solubile ( sGC ) hanno recentemente dimostrato di inibire la via di segnalazione del fattore di crescita trasformante beta ( TGF-beta ). Uno studio si è pos …

Focus On: Alcaptonuria

Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti

Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto …

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Ofev, il primo inibitore della tirosin-chinasi, per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso …

Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR

Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Xagena Medical Corner

FDA grants Fast Track Designation to GZ/SAR402671, an investigational substrate reduction therapy, for the treatment of Fabry disease

The Food and Drug Administration ( FDA ) has granted Fast Track designation for the development of GZ/SAR402671, a new investigational oral substrate reduction therapy for the treatment of Fabry disea … read article

Charcot-Marie-Tooth type 1A disease: PXT3003, a low-dose combination of Baclofen, Naltrexone and Sorbitol, appears safe

Using combinations of well-known approved drugs has for the first time been shown to be potentially safe in treating a rare disease. The study has also shown some promising preliminary results for th …

 

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Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo …
Kalbitor

L’FDA ha approvato Kalbitor per il trattamento degli attacchi …
Soliris

Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria …
C1-inibitore

Concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nel trattamento dell …
Malattia di Hunter

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter. Idursulfasi …
Icatibant

Icatibant: un nuovo trattamento per l’angioedema ereditario. L …
Malattia di Danon

Morte improvvisa associata alla malattia di Danon nelle donne …
Fibrosi cistica

Effetto di Ivacaftor nelle persone con fibrosi cistica e mutazione …
Terapia genica

Terapia genica per immunodeficienza dovuta a …
Idebenone

Idebenone migliora la vista nei pazienti con neuropatia ottica …

Malattie rare: Informazioni

  • MalattieRare – Farmaci – Xagena

    malattierare.xagena.it/farmaci

    Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario …

  • MalattieRare – News – Xagena

    malattierare.xagena.it/news

    L’osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) è una malattia geneticamente eterogenea attribuita alla riduzione del riassorbimento osseo da parte degli …

  • MalattieRare – News – Xagena

    xagena.it/news/e-malattierare_it_news

    Malattie Rare – Xagena Medicina … Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con …

  • Orphan Drug: farmaci per le malattie rare – Xagena

    biomedicina.xagena.it/97f832f6f334d64de3e89769806e56b8.html

    Nel 1983 gli Usa diedero avvio con l’ Orphan Drug Act ad un programma di sviluppo di farmaci per le malattie rare. L’esempio Usa fu seguito da altri Paesi, dal …

  • Malattie rare News

    www.malattierare.net/?q=Atassia cerebellare

    Malattie rare . Newsletter Xagena. Aggiornamento in Medicina. Iscrizione Free. Toggle navigation. Xagena . News; …

  • Malattie rare: sindrome di Meige acuta indotta da … – Xagena

    emergenzemediche.xagena.it/news/bbc77a1cfac6902c0966cbf2959b9c02.html

    La sindrome di Meige è una distonia focale che comprende blefarospasmo e distonia oromandibolare. La caratteristica tipica di questo disordine è il coinvolgimento …

  • Malattie rare: sindrome di Claude | Salute

    www.xagenasalute.it/articolo/malattie-rare-sindrome-di-claude

    Malattie rare: sindrome di Claude La sindrome di Claude, detta anche sindrome del nucleo rosso inferiore, è causata da lesioni mesencefaliche che …

  • Diagnosi della sindrome di Marfan e delle … – xagena.it

    www.xagena.it/news/e-malattierare_it_news/70082ac261d74f5a55812335…

    14/02/2011 · La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici. Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a …

Sindrome di Hunter: Malattie rare: Aggiornamento

Informazioni sulle Malattie rare: Sindrome di Hunter

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Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con Telaprevir, PegInterferone alfa e Ribavirina

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L’osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) è una malattia geneticamente eterogenea attribuita alla riduzione del riassorbimento osseo da parte degli …

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    Malattie Rare – Xagena Medicina … Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con …

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    Malattie Rare – Xagena Medicina … Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con …

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    Malattie rare, un problema di sanità pubblica – Xagena

    salute.xagena.it/news/b06cd72ed257978b3460f68d5f7d7903.html

    Le malattie rare costituiscono un problema di Sanità pubblica per l’impatto numerico sulla popolazione. Secondo una stima dell’Organizzazione Mondiale della …

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    Malattie rare . Newsletter Xagena. … I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi …

     

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Angioedema ereditario

Associazione tra anomalie strutturali del cervello …

Elelyso

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è la prima proteina ricombinante …

Debolezza muscolare …

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle …

Apremilast

Apremilast per la sindrome di Behcet. Le ulcere orali, il segno …

Malattia granulomatosa

Condizionamento a intensità ridotta e trapianto di cellule …

Progressione della fibrosi …

Progressione della fibrosi miocardica nella distrofia …

Spettro clinico di neuropatia …

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di …

Carfilzomib

Il mieloma multiplo è un raro tumore del sangue …

Linfoistiocitosi emofagocitica

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti …

Amiloidosi familiare da …

Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da …