Malattie rare Newsletter

ALERT Malattie rare !

Top News / Terapia anti-IL-1 nelle malattie rare

Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti off-label anti-interleuchina-1

Nonostante le indicazioni autorizzate limitate, i farmaci anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) sono spesso utilizzati nella pratica clinica per un numero crescente di malattie autoinfiammatorie. È s …

News Malattie rare

Anakinra, un farmaco anti-IL-1, nel trattamento della reticoloistiocitosi multicentrica

La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu …

Apremilast per la sindrome di Behcet

Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit …

Focus On: Fibrosi cistica

Orkambi sicuro ed efficace per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con due copie della mutazione F508del

Due studi clinici di fase III hanno valutato un trattamento di combinazione in pazienti affetti da fibrosi cistica. I risultati hanno mostrato che l’associazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) è …

Focus On: Sclerosi sistemica

Stimolatori della guanilato ciclasi solubile: Riociguat inibisce la fibrosi cutanea sperimentale di diverse eziologie

Gli stimolatori della guanilato ciclasi solubile ( sGC ) hanno recentemente dimostrato di inibire la via di segnalazione del fattore di crescita trasformante beta ( TGF-beta ). Uno studio si è pos …

Focus On: Alcaptonuria

Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti

Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto …

FarmaExplorer.it :: Motore di Ricerca di news sui Farmaci per i Medici

 

Ofev, il primo inibitore della tirosin-chinasi, per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso …

Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR

Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …

Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …

I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto

La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …

Xagena Medical Corner

FDA grants Fast Track Designation to GZ/SAR402671, an investigational substrate reduction therapy, for the treatment of Fabry disease

The Food and Drug Administration ( FDA ) has granted Fast Track designation for the development of GZ/SAR402671, a new investigational oral substrate reduction therapy for the treatment of Fabry disea … read article

Charcot-Marie-Tooth type 1A disease: PXT3003, a low-dose combination of Baclofen, Naltrexone and Sorbitol, appears safe

Using combinations of well-known approved drugs has for the first time been shown to be potentially safe in treating a rare disease. The study has also shown some promising preliminary results for th …

 

Aggiornamenti sulle Malattie rare

MalattieRare.net – Malattie rare

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Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo …
Kalbitor

L’FDA ha approvato Kalbitor per il trattamento degli attacchi …
Soliris

Soliris è la prima terapia appprovata per l’emoglobinuria …
C1-inibitore

Concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nel trattamento dell …
Malattia di Hunter

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter. Idursulfasi …
Icatibant

Icatibant: un nuovo trattamento per l’angioedema ereditario. L …
Malattia di Danon

Morte improvvisa associata alla malattia di Danon nelle donne …
Fibrosi cistica

Effetto di Ivacaftor nelle persone con fibrosi cistica e mutazione …
Terapia genica

Terapia genica per immunodeficienza dovuta a …
Idebenone

Idebenone migliora la vista nei pazienti con neuropatia ottica …

Biomedicina: Notizie validate sulle Malattie rare

Malattie rare :: Il Database Biomedicina.it per una ricerca EASY & FAST :: Notizie dalla Letteratura internazionale

Macrotrombocitopenia specifica / anemia emolitica … – Biomedicina.it

Xapedia.net – La sitosterolemia ( fitosterolemia ) è un raro disturbo ereditario dello stoccaggio degli steroli, caratterizzato da livelli plasmatici significativamente …

Esito a 25 anni della chirurgia di bypass coronarico … – Biomedicina.it

L’esito nel lungo periodo del bypass coronarico eseguito su pazienti in età pediatrica con grave sequela infiammatoria coronarica secondaria alla malattia di …

Anticorpi specifici contro Glatiramer nella sclerosi … – Biomedicina.it

Xapedia.net – Glatiramer acetato ( Copaxone ) è un farmaco immunomodulatore approvato per il trattamento della sindrome clinicamente isolata e della sclerosi …

Morte improvvisa cardiaca: individuata una variante … – Biomedicina.it

Xapedia.net – Uno studio internazionale, finanziato anche da Telethon, ha individuato una variante genetica che spiega il maggior rischio di certe persone di …

Trattamento neonatale della sindrome CINCA – Biomedicina.it

Xapedia.net – La sindrome cronica infantile cutanea neurologica articolare ( CINCA ), detta anche malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale …

Splenectomia per bambini affetti da talassemia … – Biomedicina.it

Xapedia.net – La splenomegalia e l’ipersplenismo sono complicazioni comuni tra i bambini affetti da talassemia che necessitano di splenectomia. Sono stati …

Gravidanza nella beta-talassemia intermedia – Biomedicina.it

Xapedia.net – I progressi nella gestione dei pazienti con talassemia intermedia hanno permesso l’aumento dei tassi di gravidanze tra donne con talassemia …

Linfoma – Xapedia.net – Biomedicina.it

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Myalept ( Metreleptina per iniezione ) come terapia sostitutiva per curare le complicanze della carenza di …

Biomedicina.it :: Biomedicina :: Database su Malattie rare & Biotech

 
Xapedia.net – The easy way to find medical information :: Informazioni sulle malattie rare e sugli Avanzamenti della Medicina :: Le Nuove Frontiere della Medicina
 

Biomedicina.it Focus su …

Mediexplorer. Biomedicina.it. Focus su Malattie Rare …

Amigal

Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in …

Biomedicina

Xapedia.net – The easy way to find medical information.
 
 

Advate

L’EMEA ha concesso la Marketing Authorisation per Advate …

Alfa l iduronidasi

Alfa l iduronidasi … studio per valutare la sicurezza e l’efficacia …

Aldurazyme

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha informato i …

Malattie rare: Informazioni

  • MalattieRare – Farmaci – Xagena

    malattierare.xagena.it/farmaci

    Ci sono prove a sostegno del fatto che la terapia con corticosteroidi possa essere di beneficio per il trattamento primario …

  • MalattieRare – News – Xagena

    malattierare.xagena.it/news

    L’osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) è una malattia geneticamente eterogenea attribuita alla riduzione del riassorbimento osseo da parte degli …

  • MalattieRare – News – Xagena

    xagena.it/news/e-malattierare_it_news

    Malattie Rare – Xagena Medicina … Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con …

  • Orphan Drug: farmaci per le malattie rare – Xagena

    biomedicina.xagena.it/97f832f6f334d64de3e89769806e56b8.html

    Nel 1983 gli Usa diedero avvio con l’ Orphan Drug Act ad un programma di sviluppo di farmaci per le malattie rare. L’esempio Usa fu seguito da altri Paesi, dal …

  • Malattie rare News

    www.malattierare.net/?q=Atassia cerebellare

    Malattie rare . Newsletter Xagena. Aggiornamento in Medicina. Iscrizione Free. Toggle navigation. Xagena . News; …

  • Malattie rare: sindrome di Meige acuta indotta da … – Xagena

    emergenzemediche.xagena.it/news/bbc77a1cfac6902c0966cbf2959b9c02.html

    La sindrome di Meige è una distonia focale che comprende blefarospasmo e distonia oromandibolare. La caratteristica tipica di questo disordine è il coinvolgimento …

  • Malattie rare: sindrome di Claude | Salute

    www.xagenasalute.it/articolo/malattie-rare-sindrome-di-claude

    Malattie rare: sindrome di Claude La sindrome di Claude, detta anche sindrome del nucleo rosso inferiore, è causata da lesioni mesencefaliche che …

  • Diagnosi della sindrome di Marfan e delle … – xagena.it

    www.xagena.it/news/e-malattierare_it_news/70082ac261d74f5a55812335…

    14/02/2011 · La diagnosi di sindrome di Marfan si basa inizialmente su criteri clinici. Tuttavia, il numero di portatori di mutazioni FBN1, a …

Sindrome di Hunter: Malattie rare: Aggiornamento

Informazioni sulle Malattie rare: Sindrome di Hunter

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MalattieRare – Farmaci – Xagena

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Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con Telaprevir, PegInterferone alfa e Ribavirina

MalattieRare – News – Xagena

malattierare.xagena.it/news

L’osteopetrosi autosomica recessiva ( ARO ) è una malattia geneticamente eterogenea attribuita alla riduzione del riassorbimento osseo da parte degli …

  • MalattieRare – News – Xagena

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    Malattie Rare – Xagena Medicina … Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con …

  • MalattieRare – Farmaci – Xagena

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    Malattie Rare – Xagena Medicina … Depressione maggiore: rischio di epatotossicità con Agomelatina; Epatite C: gravi reazioni cutanee dopo trattamento con …

    Malattie rare News

    www.malattierare.net/?q=Malattia di Danon

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    Malattie rare, un problema di sanità pubblica – Xagena

    salute.xagena.it/news/b06cd72ed257978b3460f68d5f7d7903.html

    Le malattie rare costituiscono un problema di Sanità pubblica per l’impatto numerico sulla popolazione. Secondo una stima dell’Organizzazione Mondiale della …

    Malattie rare News

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    Malattie rare . Newsletter Xagena. … I bambini e gli adulti con malattia da accumulo lisosomiale mucopolisaccaridosi …

     

Informazioni sulle Malattie rare

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Angioedema ereditario

Associazione tra anomalie strutturali del cervello …

Elelyso

Taliglucerasi alfa ( Elelyso ) è la prima proteina ricombinante …

Debolezza muscolare …

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle …

Apremilast

Apremilast per la sindrome di Behcet. Le ulcere orali, il segno …

Malattia granulomatosa

Condizionamento a intensità ridotta e trapianto di cellule …

Progressione della fibrosi …

Progressione della fibrosi miocardica nella distrofia …

Spettro clinico di neuropatia …

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di …

Carfilzomib

Il mieloma multiplo è un raro tumore del sangue …

Linfoistiocitosi emofagocitica

Le mutazioni nei geni per la citotossicità dei linfociti …

Amiloidosi familiare da …

Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da …