Malattie rare Newsletter
ALERT Malattie rare !
Tollerabilità ed efficacia dei trattamenti off-label anti-interleuchina-1
Nonostante le indicazioni autorizzate limitate, i farmaci anti-interleuchina-1 ( anti-IL-1 ) sono spesso utilizzati nella pratica clinica per un numero crescente di malattie autoinfiammatorie. È s …
Anakinra, un farmaco anti-IL-1, nel trattamento della reticoloistiocitosi multicentrica
La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu …
Apremilast per la sindrome di Behcet
Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit …
Focus On: Fibrosi cistica
Orkambi sicuro ed efficace per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con due copie della mutazione F508del
Due studi clinici di fase III hanno valutato un trattamento di combinazione in pazienti affetti da fibrosi cistica. I risultati hanno mostrato che l’associazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) è …
Focus On: Sclerosi sistemica
Stimolatori della guanilato ciclasi solubile: Riociguat inibisce la fibrosi cutanea sperimentale di diverse eziologie
Gli stimolatori della guanilato ciclasi solubile ( sGC ) hanno recentemente dimostrato di inibire la via di segnalazione del fattore di crescita trasformante beta ( TGF-beta ). Uno studio si è pos …
Focus On: Alcaptonuria
Alcaptonuria: identificate 12 nuove varianti del gene HGD in 99 pazienti
Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto …
FarmaExplorer.it :: Motore di Ricerca di news sui Farmaci per i Medici
Ofev, il primo inibitore della tirosin-chinasi, per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso …
Ataluren per il trattamento della fibrosi cistica da mutazione nonsense nel gene CFTR
Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …
Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …
Effetti epigenetici e neurologici e sicurezza di alte dosi di Nicotinamide in pazienti con atassia di Friedreich
L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …
I bambini con tirosinemia di tipo 1: il trattamento precoce con Nitisinone riduce la necessità di trapianto di fegato e migliora la funzione renale post-trapianto
La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …
Xagena Medical Corner
FDA grants Fast Track Designation to GZ/SAR402671, an investigational substrate reduction therapy, for the treatment of Fabry disease
Charcot-Marie-Tooth type 1A disease: PXT3003, a low-dose combination of Baclofen, Naltrexone and Sorbitol, appears safe
Using combinations of well-known approved drugs has for the first time been shown to be potentially safe in treating a rare disease. The study has also shown some promising preliminary results for th …