Malattie rare News
Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID
Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced The …
News
Arterite a cellule giganti: Tocilizumab maggiore efficacia rispetto agli steroidi nel mantenimento della remissione della malattia
Nel corso del Congresso annuale dell’American College of Rheumatology ( ACR ), sono stati presentati i risultati dello studio di fase III GiACTA, che ha valutato Tocilizumab ( RoActemra; Actemra ) nei …
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche migliora gli esiti nei pazienti con sclerodermia sistemica
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è risultato associato a un miglioramento della prognosi rispetto alla Ciclofosfamide nei pazienti con sclerodermia sistemica cutanea diffusa. Nello …
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare associata a disfunzione piastrinica e a bassa concentrazione di vitamina D nel siero
Il tipo vascolare rappresenta una entità molto rara, ma clinicamente la più fatale di sindrome di Ehlers-Danlos ( EDS ). I pazienti sono spesso ricoverati a causa di emorragie arteriose, e il tessut …
Epidermolisi bollosa ereditaria e carcinoma a cellule squamose
L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccani …
Sicurezza ed efficacia di Vismodegib nei pazienti con sindrome nevoide del carcinoma a cellule basali
L’attivazione aberrante della via Hedgehog è un fattore chiave nella patogenesi del carcinoma basocellulare ( BCC ), comprendente i pazienti con la sindrome nevoide del carcinoma a cellule basali ( BC …
Sicurezza ed efficacia di Everolimus per angiomiolipomi renali associati alla sclerosi tuberosa complessa
Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale. Everolimus ( Afinitor ) è emerso come alter …
Efficacia e sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa nei disordini del ciclo dell’urea
L’efficacia e la sicurezza del Benzoato di sodio per via endovenosa per il trattamento di episodi acuti di iperammoniemia nei disordini del ciclo dell’urea sono ben note. Tuttavia, i dati pubblicati …