La reticoloistiocitosi multicentrica ( MRH ) è una rara istiocitosi multisistemica non-Langerhans caratterizzata da noduli cutanei e grave poliartrite distruttiva, talvolta associata a sintomi costitu …
Le ulcere orali, il segno distintivo della sindrome di Behçet, possono essere resistenti al trattamento convenzionale; pertanto, sono necessari farmaci alternativi. Apremilast ( Otezla ) è un inibit …
Focus On: Fibrosi cistica
Due studi clinici di fase III hanno valutato un trattamento di combinazione in pazienti affetti da fibrosi cistica. I risultati hanno mostrato che l’associazione Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) è …
Focus On: Sclerosi sistemica
Gli stimolatori della guanilato ciclasi solubile ( sGC ) hanno recentemente dimostrato di inibire la via di segnalazione del fattore di crescita trasformante beta ( TGF-beta ). Uno studio si è pos …
Focus On: Alcaptonuria
Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto …
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Ofev ( Nintedanib ) per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ), una malattia polmonare debilitante e ad esito fatale, che è asso …
Ataluren ( Translarna ) è stato sviluppato per ripristinare la produzione di proteina funzionale nelle malattie genetiche causate da mutazioni nonsense, che sono la causa della fibrosi cistica nel 10% …
La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l’unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L’ …
L’atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva causata da deficit della proteina fratassina. Ripetizioni GAA espanse all’interno dell’introne 1 del gene della fratassina ( FXN ) por …
La tirosinemia di tipo 1 ( HT1 ) è una rara malattia del metabolismo della tirosina che porta a insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare. In precedenza il trattamento consisteva nella restri …
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The Food and Drug Administration ( FDA ) has granted Fast Track designation for the development of GZ/SAR402671, a new investigational oral substrate reduction therapy for the treatment of Fabry disea …
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Using combinations of well-known approved drugs has for the first time been shown to be potentially safe in treating a rare disease. The study has also shown some promising preliminary results for th …