L’emofilia è una malattia, congenita ed ereditaria, del sangue, in cui vi è una produzione ridotta o assente di alcuni fattori plasmatici della coagulazione ( fattore VIII nell’emofilia A e fattore IX nell’emofilia B ). La gravità dell’emofilia dipende dal tipo di difetto genetico e quindi dal grado di mancanza del fattore della …

L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina della cascata coagulativa del sangue, ( fattore VIII per l’emofilia A, e fattore IX per l’emofilia B ), fondamentale nei processi di coagulazione. I due tipi di emofilia più conosciuti sono l’emofilia A e l’emofilia B.

Emofilia: il 5-7% dei pazienti trattati con fattori ricombinanti può sviluppare anticorpi neutralizzanti, una complicanza rara ma grave. In occasione … contro il farmaco. Emicizumab è un anticorpo che si lega a ponte fra il fattore IX e X, imitando il ruolo del fattore VIII. ( Xagena Medicina ) Fonte: World Hemophilia Day, 2017

L’emofilia A acquisita è una malattia ultra-rara che colpisce 1.5 persone su 1 milione. Una patologia poco conosciuta e potenzialmente letale, che colpisce silenziosamente anziani e donne post-partum, con una mortalità legata alla patologia che arriva fino al 22% dei casi. Contro le gravi manifestazioni emorragiche ed …

L’anticorpo monoclonale Emicizumab ha raggiunto l’endpoint primario nello studio HAVEN 1: nei soggetti con emofilia A e inibitori del fattore VIII. … Nessuno degli eventi tromboembolici ha necessitato di terapia anticoagulante e un paziente ha ripreso il trattamento con Emicizumab. ( Xagena ) Fonte: Roche, 2017

Lo sviluppo di alloanticorpi neutralizzanti anti-Fattore VIII ( inibitori ) in pazienti con grave emofilia A può dipendere dal concentrato utilizzato per la terapia sostitutiva. È stato condotto uno studio randomizzato per valutare l’incidenza di inibitori del Fattore VIII tra i pazienti trattati con il Fattore VIII plasma-derivato contenente …

Terapia genica per la emofilia B con una variante del fattore IX a elevata attività specifica. La prevenzione del sanguinamento con livelli adeguatamente sostenuti di fattore di coagulazione, dopo un singolo intervento terapeutico e senza la necessità di ulteriori interventi medici, rappresenta un obiettivo importante nel …